روز جهانی فنیلکتونوری (PKU Awareness Day) هر ساله در تاریخ ۲۸ ژوئن (۷ تیر) برگزار میشود تا آگاهی عمومی نسبت به یکی از مهمترین بیماریهای متابولیک ارثی، یعنی فنیلکتونوری افزایش پیدا کند. هدف از این روز، اطلاعرسانی درباره تشخیص زودهنگام، درمان مؤثر، و حمایت از بیماران و خانوادههای آنهاست.
فنیلکتونوری چیست؟
فنیلکتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر اما مهم است که به دلیل نقص در عملکرد آنزیم خاصی به نام فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) به وجود میآید. این آنزیم مسئول تجزیه اسیدآمینهای به نام فنیلآلانین است. در صورت نقص این آنزیم، فنیلآلانین در بدن تجمع پیدا میکند و میتواند به مغز آسیب جدی وارد کند.
اگر این بیماری در نوزادان بهموقع تشخیص داده نشود، میتواند باعث عقبماندگی ذهنی، اختلالات حرکتی، تشنج، مشکلات رفتاری و ناتوانیهای یادگیری شود.
اهمیت غربالگری نوزادان
در ایران، تست PKU در قالب طرح ملی غربالگری نوزادان در روزهای ابتدایی تولد انجام میشود. این تست ساده اما حیاتی میتواند زندگی کودکان را نجات دهد.
در صورت تشخیص بهموقع، با رعایت رژیم غذایی خاص و نظارت پزشکی دقیق، این بیماری کاملاً قابل کنترل است و کودک میتواند زندگی طبیعی و سالمی داشته باشد.
علائم فنیلکتونوری در صورت عدم درمان:
• بوی خاص بدن و ادرار (بوی شبیه کپک یا موش)
• مشکلات در رشد مغز و تأخیر تکاملی
• پوست و موی روشن (به دلیل کاهش ملانین)
• تحریکپذیری، بیشفعالی و رفتارهای غیرعادی
• تشنج و ناتوانیهای ذهنی
درمان فنیلکتونوری
درمان اصلی این بیماری، رعایت رژیم غذایی کمفنیلآلانین است که باید از همان نوزادی آغاز شود. در این رژیم، مواد غذایی حاوی پروتئین طبیعی به شدت محدود شده و از فرآوردههای مخصوص تغذیهای استفاده میشود.
در صورت رعایت کامل رژیم:
• رشد مغز طبیعی خواهد بود
• کودک دچار اختلالات یادگیری یا حرکتی نمیشود
• کیفیت زندگی فرد در بزرگسالی نیز حفظ میشود
نقش خانواده و جامعه
نقش خانواده در اجرای دقیق رژیم غذایی و پیگیری درمان حیاتی است. همچنین مدارس، مراکز درمانی و سازمانهای دولتی باید با حمایتهای آموزشی، روانی و اجتماعی، مسیر زندگی سالم این بیماران را هموار کنند.
بیمارستان پارس زاهدان و آگاهیرسانی درباره PKU
بیمارستان تخصصی و فوقتخصصی پارس زاهدان با توجه به اهمیت تشخیص زودهنگام بیماریهای متابولیک مانند فنیلکتونوری، بهصورت فعال در حوزه آگاهیرسانی، مشاوره و ارجاع به مراکز تخصصی درمان متابولیک فعالیت دارد.
این بیمارستان با همکاری بخش نوزادان، پزشکان متخصص کودکان و آزمایشگاههای مجهز، آماده است تا در کنار خانوادهها برای حفظ سلامت و آینده فرزندانشان گام بردارد.
PKU اگر زود تشخیص داده شود، یک بیماری قابلکنترل است. آگاهی، آزمایش بهموقع و پایبندی به رژیم غذایی خاص، سه کلید اصلی در مسیر زندگی سالم با این بیماری هستند.
روز جهانی PKU فرصتی است برای یادآوری اهمیت غربالگری نوزادان، حمایت از خانوادهها و تلاش برای ارتقاء کیفیت زندگی بیماران مبتلا به این بیماری ژنتیکی
